Selamat datang ke HAE Malaysia

HAE Malaysia adalah komuniti pesakit Angioedema Keturunan (HAE), keluarga mereka, profesional perubatan dan sesiapa yang ingin berhubung untuk mengetahui berkenaan HAE, membantu mendidik dan mewujudkan kesedaran di Malaysia.

HAE boleh mengancam nyawa dan ia adalah keadaan genetik yang disebabkan oleh kekurangan perencat C1 esterase didalam tubuh seseorang.

Matlamat kami adalah untuk mendidik bagi mengurangkan masa untuk diagnosis, mewujudkan kesedaran HAE, dan untuk pesakit mendapatkan akses kepada rawatan HAE moden di Malaysia.

Hubungi

Fiona Wardman

  • Regional Patient Advocate Asia Pacific

  • f.wardman@haei.org

Apakah HAE?

Angioedema keturunan (HAE) adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku dan berpotensi mengancam nyawa . Ia dianggarkanberlaku di sekitar 1 dalam 10,000 hingga 1 dalam 50,000 orang.

Simptom HAE termasuk episod edema (kebengkakan) pada pelbagai bahagian badan termasuk tangan, kaki, muka dan saluran udara. Di samping itu, pesakit sering mengalami sakit perut, mual dan muntah, disebabkan oleh pembengkakan pada dinding usus. Kebengkakan saluran pernafasan adalah sangat berbahaya dan boleh mengakibatkan kematian akibat kesesakan pernafasan, asfiksia.

Pesakit HAE mempunyai kecacatan pada gen yang mengawal protein darah yang dipanggil C1-Inhibitor. Kecacatan genetik menghasilkan pengeluaran protein C1-Inhibitor yang tidak mencukupi atau tidak berfungsi.

C1-Inhibitor Normal membantu mengawal interaksi biokimia kompleks sistem berasaskan darah yang terlibat dalam pertempuran penyakit, tindak balas keradangan dan pembekuan.

Oleh kerana C1-Inhibitor  tidak berfungsi dengan sempurna kerana fungsi pengawalseliaannya tidak mencukupi, ketidakseimbangan biokimia akan berlaku dan menghasilkan peptida yang tidak diingini. Ini akan mendorong kapilari untuk mengeluarkan cecair ke dalam tisu sekeliling, sehingga menyebabkan kebengkakan.

Ia diturunkan di dalam keluarga.

HAE dikatakan disebakan oleh keturunan kerana kecacatan genetik diturunkan kepada keluarga.

Seorang kanak-kanak mempunyai kemungkinan 50 peratus mewarisi penyakit ini jika salah seorang daripada ibu bapanya menghidapinya. Walau bagaimanapun, ketiadaan sejarah keluarga tidak mengesampingkan diagnosis HAE.

Para saintis melaporkan bahawa sebanyak 20 peratus kes HAE berpunca daripada pesakit yang mempunyai mutasi spontan gen C1-Inhibitor semasa kandungan. Oleh itu, pesakit-pesakit ini boleh menurunkan gen yang cacat ini kepada anak-anak mereka.

Oleh kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, amat selalu  bagi pesakit untuk  tidak mendapat diagnosis yang betul selama bertahun-tahun.

Sebahagian besar pesakit melaporkan bahawa sakit perut mereka yang teruk dan sangat kerap berlaku didiagnos sebagai psikosomatik (sejenis sakit jiwa) , menyebabkan pesakit dirujuk untuk mendapat penilaian psikiatri.

Pembedahan explorasi bahagian abdomen yang tidak perlu, selalu dilakukan pada pesakit yang mengalami kebengkakan usus. Ini disebabkan oleh serangan abdomen HAE  boleh memimik kesakitan abdomenyang memerlukan pembedahan.

Sebelum ubat ditemui untuk merawat HAE, kadar kematian semasa berlakunya halangan saluran udara dilaporkan adalah  setinggi 30 peratus.

HAE Malaysia adalah ahli HAE Internasional (HAEi). HAE Internasionall adalah rangkaian global bukan untuk keuntungan persatuan-persatuan pesakit HAE dan kami komited untuk meningkatkan kesedaran tentang kekurangan C1-inhibitor di seluruh dunia.